Опубликован список самых необычных и редких заболеваний
Врачам приходится сталкиваться с заболеваниями, которые встречаются один раз на миллион человек
Медицина имеет дело не только с ангиной и инфарктами. Врачам иногда приходится сталкиваться с заболеваниями, которые встречаются один раз на миллион человек, а то и вовсе являются единичными случаями, сообщает Здоровье@mail.ru.
Бороться с такими болезнями сложнее всего. Ведь на изучение причин и разработку лекарств против массовых болезней брошены большие силы, разбираться же с единичными случаями чаще всего слишком дорого и невыгодно. Редкие заболевания называются орфанными, от английского orphan — сирота.
Однако можно сказать, что в большинстве случаев причиной редких необычных заболеваний являются генетические дефекты.
Прогерия: стремительное старение
Заболевание проявляется изменениями кожи и внутренних органов вследствие преждевременного старения организма.
Уже на 2-3-м году жизни у ребенка останавливается рост, кожа утончается, становится сухой и морщинистой. Наблюдается атрофия мышц, атеросклероз и еще ряд заболеваний, свойственных пожилому возрасту.
При другой форме болезнь проявляется в период полового созревания и достигает своего пика после 20 лет. У больных резко седеют и выпадают волосы, атрофируется подкожная жировая клетчатка, появляется ряд заболеваний внутренних органов вплоть до злокачественных опухолей.
Всего в мире зафиксировано около 80 случаев болезни. Причина прогерии — мутация гена.
Это редкое заболевание на данный момент неизлечимо, дети с таким дефектом в среднем живут не больше 13 лет. При появлении болезни в юношеском возрасте прогноз также неблагоприятный.
ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая): каменные мышцы
При этом редком заболевании вследствие возникающих воспалительных процессов окостеневает ткань сухожилий, связок, мышц. У человека образуется как бы второй скелет, что в конечном счете приводит к полной обездвиженности.
Болезнь обычно начинается с появления под кожей уплотнений непонятного характера размером от 1 до 10 см. Чаще всего ФОП начинается в шейном отделе, мышцах спины, в районе позвоночника, на голове, плечах, позже переходит в брюшной, бедренный отдел и далее.
Ряд мышц остается незатронутым – сердечная мускулатура, диафрагма, язык, глазные мышцы.
В мире зафиксировано около 2,5 тыс. случаев болезни. Причина — мутация гена. В 2006 году был определен ген, мутации которого вызывают болезнь, в настоящий момент идет разработка специальных блокаторов.
Однако на нынешний момент болезнь считается неизлечимой, остановить ее прогрессирование невозможно, прогноз неблагоприятный.
Универсальный врожденный гипертрихоз: синдром оборотня
Синдром оборотня — редкое заболевание, которое сопровождается избыточным ростом волос на всех частях тела, в нехарактерных местах – на лице, на спине и так далее. Часто также сопровождается аномалией зубов.
Данных о распространенности этого редкого заболевания нет. Его причина — мутация гена, чаще всего возникающая в первом триместре беременности.
Вылечить данное заболевание нельзя, удается только справляться с симптомами. У некоторых больных интенсивность роста волос снижается сама собой после окончания полового созревания.
Синдром постоянного сексуального возбуждения (PSAS)
Синдром вызывает у больного практически постоянное ощущение сексуального возбуждения. Вызвать его могут любые прикосновения и вибрации, такие как звонок мобильного, пользование феном, езда в автомобиле или поезде и т.д.
Страдающие этим редким заболеванием отмечают, что переживают до 200 спонтанных оргазмов за день. Это постоянное возбуждение не доставляет больным никакого удовольствия, напротив, причиняет дискомфорт и боль.
По данным последних исследований, зафиксировано около 7 тыс. случаев в мире.
Причина развития болезни достоверно неизвестна. Предполагается, что заболевание вызывается нарушением нервной проводимости. Также есть данные, что часто болезнь возникала после гормональной терапии и у женщин в период постменопаузы.
Ослабить неприятные симптомы помогает прием антидепрессантов, гормональная терапия, местные нервные блокады, а также прохождение когнитивной психотерапии. Полностью избавиться от синдрома, тем не менее, невозможно.
Триметиламинурия: человек, который пахнет тухлой рыбой
В организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создает неприятный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Заболевание чаще встречается у женщин.
Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, а также после приема оральных контрацептивов.
Точных данных о распространенности болезни нет. По некоторым исследованиям, носителями заболевания являются до 1% белого населения, но не у всех оно проявляется.
Причина — дефект гена, из-за которого отсутствует фермент, перерабатывающий триметиламин в вещество, не имеющее запаха. Этот же фермент могут разрушать некоторые лекарственные препараты.
Больным рекомендуют избегать питаться продуктами, содержащими холин, он же витамин B4 (например, это рис, овсянка, капуста и ряд других продуктов). Иногда также прописывают активированный уголь или антибиотики.