В Казахстане увеличивается количество детей с редкими заболеваниями

«Перечень редких заболеваний в Казахстане утвержден в прошлом году. В список внесены 50 болезней. В мире вообще семь тысяч редких заболеваний, которыми болеют 60 млн человек на Земле. Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, сопровождают человека на протяжении всей его жизни, даже если симптомы проявляются не сразу», - сказала Риза Боранбаева, доктор медицинских наук.

Большинство редких заболеваний возникают в детстве, и около 30% детей с редкими заболеваниями не оживают и до пяти лет. Если диагноз и лечение были поставлены вовремя, то человек с редким заболеванием может прожить до 60-70 лет.

«Учитывая тот факт, что до недавнего времени патогенетической терапии редких наследственных заболеваний не существовало, соответственно, и уровень осведомленности врачей был невысокий. Среднерасчетное статистическое количество пациентов во всех странах примерно одинаковое. Это связано с разной степенью выявляемости заболеваний. Больше всего количество зарегистрировано на сегодня в Америке и в европейских странах. В странах СНГ количество меньше, у нас лидирует Россия», - рассказала доктор наук.

До 2009 года в Казахстан не завозились препараты для лечения таких редких заболеваний, как болезнь Гоше, Помпе, Мукополисахаридоз 1-го типа и Фабри, так как у республики не было лицензии. Общее количество выявленных пациентов в стране менее 1%. Это означает, что подавляющее большинство не знает о своем диагнозе, не получает должного лечения.

«Общее количество недиагностированных пациентов всех форм редких заболеваний в стране составляет около 900 человек. В Казахстане на сегодня заболевание Гоше у 11 детей, а Мукополисахаридоз у 34, из них 30 уже получают лечение, а еще четверо начнут лечение в текущем году.  На лечение одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 400 тысяч тенге. Первый диагноз был установлен в 2001 году у двухлетней девочки в Семипалатинске. После первого диагностирования число редких заболеваний среди жителей нашей страны стало расти. Это говорит не о том, что ухудшился уровень жизни, а о том, что диагностировать врачи стали лучше», - отметила доктор наук.

Местные врачи после получения анализов при подозрении на тяжелое заболевание обращаются в республиканский центр, откуда анализ сухой крови отправляется в Германию, где и ставят окончательный диагноз. Для казахстанца требуется от года до двух лет для того, чтобы встать на учет и начать получать лекарства.

ИА  Total.kz